| Синдром | Генетический дефект | Особенности |
| МакКьюна-Олбрайта | Активизирующая мутация Gs альфа-гена | Полиартрозно-фиброзная дисплазия Пигментированные участки кожи Преждевременное половое развитие Гигантизм или акромегалия Синдром Кушинга |
| Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) тип 1 | Аутосомно-доминантное наследование Инактивация МЭН1 гена на 11q13 | Первичный гиперпаратиреоз Опухоли гипофиза Опухоли поджелудочной железы (инсулиномы) |
| Семейная акромегалия | Аутосомно-доминантное наследование Потеря гетерозиготности (LOH) на 11q13 (отдельный от МЭН1 локус LOH на 2р16) | Минимально два случая акромегалии в семье, не являющиеся проявлением МЭН1 или синдрома Карни |
| Синдром Карни | Аутосомно-доминантное наследование Инактивирующая мутация PKАR1α | Слизисто-кожная пигментация Миксомы на коже, сердце и грудной клетке Опухоли гипофиза (более часто СТГ) Первичная пигментированная нодулярная опухоль, адренокортикальное заболевание (АКТГ-независимый синдром Кушинга) |
